دیستروفی عضلانی (Muscular Dystrophy)
نشانه اصلی دیستروفی عضلانی،
ضعف عضلانی پیشرونده است. علائم و نشانه های اختصاصی، بسته به نوع دیستروفی عضلانی در سنین مختلف و در گروه های مختلف عضلانی ممکن است متفاوت باشند.
نکته مهم: دیستروفی عضلانی خفیف بخصوص در سنین بالاتر معمولا تشخیص داده نمی شود و در نتیجه تحت درمان های بی مورد و نامناسب قرار می گیرند.
انواع دیستروفی ها:
دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne)
DMD
شایعترین شکل این بیماری است. دوشن بیماری
پسران است. دختران ممکن است ناقل باشند یا به طور خفیف مبتلا شوند.
علائم و نشانه ها به طور معمول در اوایل کودکی ظاهر می شوند برخی شامل موارد زیر هستند:
- سقوط مکرر
- مشکل بلند شدن از حالت خوابیده یا نشسته
- مشکل در دویدن و پریدن
- راه رفتن اردک وار (waddling)
- راه رفتن روی پنجه یا انگشتان پا (toe walking)
- احساس درد و سفتی عضلات
- تأخیر در رشد
- اختلال خفیف هوشی و ذهنی
- مشکلات تنفسی
- مشکلات بلع
- ضعف ریه و قلب
دیستروفی عضلانی بکر (Becker)
علائم و نشانه ها مانند علائم دیستروفی عضلانی دوشن است اما معمولاً
خفیفتر و با کندی پیشرفت می کند. علائم به طور کلی در
نوجوانان شروع می شود اما ممکن است تا اواسط دهه سوم یا بعد از آن رخ ندهد. ugh
انواع دیگر دیستروفی عضلانی
برخی از انواع دیستروفی عضلانی توسط یک ویژگی خاص یا از طریق محل علائم در بدن تعریف می شوند. مثالها عبارتند از:
دیستروفی میوتونیک (Myotonic dystrophy)
این خصوصیت با عدم توانایی در شل کردن عضلات به دنبال انقباض مشخص می شود. عضلات
صورت و
گردن (ضعف در نگه داشتن یا بلند کردن سر) معمولاً اولین قسمتهایی هستند که درگیر می شوند. این بیماران به طور معمول
صورت های باریک و بلند،
افتادگی پلک ها (پتوز) و
گردن قو مانند دارند. این بیماری معمولا بعد از 20 سالگی بروز می کند.
درگیری غدد درون ریز مثل تیروئید و فوق کلیوی (ناتوانی جنسی، کاهش وزن، تعریق زیاد و طاسی زودرس)، عضلات چشم (آب مروارید) و قلب، دستگاه گوارش (اختلال بلع) و همچنین سیستم عصبی مرکزی (CNS) ممکن است رخ بدهد.
دیستروفی فاسیواسکاپولوهومرال یا صورتی-کتفی-بازویی (Facioscapulohumeral)
در FSHD ضعف عضلات به طور معمول از ناحیه صورت ، لگن و شانه ها شروع می شود. وقتی بازوها بلند می شوند، ممکن است لبه های کتف با بالا بردن دستها به بیرون بزند و به
ظاهر بال مانند (
winging) بشوند. شروع آن معمولاً در سالهای نوجوانی اتفاق می افتد اما می تواند از کودکی یا از اوایل 50 سالگی شروع شود.
افتادگی یا مایل شدن شانه ها، ظاهر کج دهان و اختلال در بلع و جویدن از دیگر علایم بیماری است.
دیستروفی مادرزادی (Congenital)
این نوع، پسران و دختران را درگیر و از بدو تولد یا قبل از 2 سالگی بروز می کند. برخی به آرامی پیشرفت می کنند و فقط باعث ناتوانی خفیف می شوند، در حالی که برخی دیگر به سرعت پیشرفت می کنند و باعث اختلال شدید می شوند. بجز علایم مشابه با دوشن، نوع مادرزادی معمولا می تواند
اختلال بینایی،
گفتار و
عملکرد ذهنی بشود.
دیستروفی کمربند لگنی و شانه ای (Limb-girdle)
در LGMD شروع علایم معمولاً از کودکی یا سالهای نوجوانی است. عضلات لگن و شانه معمولاً در ابتدا تحت تأثیر قرار می گیرند. افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی همچنین ممکن است دچار افتادگی مچ پا (foot drop) بشوند که می تواند منجر به افتادن در حین راه رفتن شود.
دیستروفی عضلانی چشمی-حلقی (Oculopharyngeal muscular dystrophy)
باعث ضعف در عضلات صورت، گردن و شانه می شود. علائم دیگر عبارتند شامل:
- افتادگی پلک ها
- مشکل در بلعیدن
- صدا تغییر می کند
- مشکلات بینایی
- مشکلات قلبی
- مشکل در راه رفتن
OPMD در مردان و زنان رخ می دهد. افراد معمولاً در 40 یا 50 سالگی تشخیص داده می شوند.
دیستروفی عضلانی دیستال (Distal muscular dystrophy)
دیستروفی عضلانی دیستال یا میوپاتی دیستال بیشتر عضلات ساعد و دست ها، ساق و پاها را تحت تأثیر قرار می دهد. همچنین ممکن است سیستم تنفسی و عضلات قلب را نیز درگیر کند. علائم به آهستگی پیشرفت می کنند و شامل از دست دادن مهارت های حرکتی ظریف و اختلال در راه رفتن و افتادگی مچ پا (foot drop) هستند. بیشتر افراد اعم از زن و مرد مبتلا به دیستروفی عضلانی دیستال، در سنین 40 تا 60 سال هستند.
دیستروفی عضلانی امری- دریفوس (Emery-Dreifuss)
بیشتر پسران را تحت تأثیر قرار می دهد. این نوع دیستروفی عضلانی معمولاً از کودکی آغاز می شود. علائم آن شامل ضعف در عضلات بالای آرنج و زیر زانو، مشکلات تنفسی و قلبی، کوتاه شدن عضلات ستون فقرات، گردن، مچ پا، زانوها و آرنج ها است. بیشتر افراد مبتلا به این نوع دیستروفی، در اواسط بزرگسالی بر اثر نارسایی قلبی یا ریوی فوت می کنند.
علل
ژن های مشخصی در ساخت پروتئین هایی که از فیبرهای عضلانی محافظت می کنند نقش دارند. دیستروفی عضلانی زمانی اتفاق می افتد که یکی از این ژن ها معیوب باشد.
هر نوع دیستروفی عضلانی ناشی از
جهش ژنتیکی مخصوص آن نوع بیماری است. اغلب این جهش ها ارثی هستند.
عوامل خطر
دیستروفی عضلانی در هر دو جنس و در همه سنین و نژادها می تواند رخ دهد. با این حال، رایج ترین نوع آن یعنی "دوشن"، معمولاً در پسران جوان دیده می شود. افرادی که
سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی دارند بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری یا انتقال آن به فرزندان خود قرار دارند.
عوارض ناشی از ضعف پیشرونده عضلات
مشکل در راه رفتن - برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در نهایت نیاز به استفاده از ویلچر دارند.
مشکل در استفاده از اندام های فوقانی - اگر عضلات بازوها و شانه ها تحت تأثیر قرار بگیرند ، فعالیت های روزمره دشوارتر می شوند.
کوتاه شدن عضلات یا تاندون های اطراف مفاصل (کنترکچر) - منجر به محدودیت بیشتر در بیمار می شوند.
مشکلات تنفسی - ضعف پیشرونده می تواند بر عضلات مرتبط با تنفس تأثیر بگذارد. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است سرانجام نیاز به استفاده از دستگاه تنفسی (ونتیلاتور) پیدا کنند. اوایل در شب اما در ادامه ممکن است در طول روز نیز به ونتیلاتور وابسته بشوند.
انحراف ستون فقرات (اسکولیوز) - عضلات ضعیف شده ممکن است نتوانند شکل ستون فقرات را حفظ کنند.
مشکلات قلبی - دیستروفی عضلانی می تواند کارایی عضله قلب را کاهش دهد.
اختلال در بلع - اگر عضلات درگیر در بلع تحت تأثیر قرار بگیرند، مشکلات تغذیه ای و پنومونی (ذات الریه) ممکن است اتفاق بیافتد.
نکته بسیار مهم: تمام علایم و عوارض ذکر شده بستگی به بسیاری از عوامل نامشخص دارند در نتیجه ممکن است بیماری که احتمال پیشرفت سریعتر برایش متصور بودیم پیشرفت بسیار کندی داشته باشد و
قانون مشخص و ثابتی برای انواع دیستروفی ها وجود ندارد.
تشخیص
در ابتدا پزشک حاذق با
شرح حال دقیق و معاینه بالینی صحیح به دیستروفی شک می کند و سپس اقدامات تکمیلی لازم را انجام می دهد:
ارزیابی آنزیم - عضلات آسیب دیده آنزیم هایی مانند کراتین کیناز (CK) را در خون آزاد می کنند. در فردی که سابقه اخیر آسیب تروماتیک یا ضربه نداشته است، سطح بالای CK در خون نشان دهنده یک بیماری عضلانی است.
آزمایش ژنتیک - نمونه های خون را می توان از نظر جهش در برخی از ژن های ایجاد کننده انواع دیستروفی عضلانی بررسی کرد.
نمونه برداری از عضله (بیوپسی) - تجزیه و تحلیل نمونه بافتی می تواند دیستروفی عضلانی را از سایر بیماری های عضلانی متمایز کند.
الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرام - این آزمایشات برای بررسی عملکرد قلب به ویژه در افرادی که مبتلا به دیستروفی عضلانی میوتونیک هستند، مورد استفاده قرار می گیرند.
ارزیابی عملکرد ریه
الکترومیوگرافی یا نوار عصب و عضله (EMG) - تغییر در الگوی فعالیت الکتریکی می تواند یک بیماری عضلانی را تأیید کند.
درمان
اگرچه
هیچ درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما درمان برخی از انواع این بیماری، می تواند به بهبود یا حفظ عملکرد فیزیکی، قدرت عضلات قلب و ریه کمک کند. ارزیابی های درمانی جدید در حال انجام هستند.
افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی باید در طول زندگی
تحت نظارت قرار گیرند.
تیم مراقبت باید شامل
متخصص مغز و اعصاب با تجربه در بیماری های نوروماسکولار،
متخصص طب فیزیکی و توانبخشی با تجربه در توانبخشی اعصاب و همکاران
کاردرمانگر و
فیزیوتراپ باشد. برخی از افراد همچنین ممکن است به متخصصین قلب، ریه، غدد، ارتوپد و نیاز داشته باشند.
گزینه های درمانی شامل داروها، توانبخشی و برخی روش های جراحی هستند. ارزیابی های مداوم از راه رفتن، بلع، تنفس و عملکرد دست، به تیم درمانی کمک می کند تا با پیشرفت بیماری، پروتکل درمانی را تنظیم کند.
داروها
با نظر پزشک متخصص ممکن است موارد زیر را توصیه شوند:
کورتیکواستروئیدها، مانند پردنیزون و دفلازاکورت (Emflaza) ، که می توانند به قدرت عضلات کمک کنند و پیشرفت انواع خاصی از دیستروفی عضلانی را به تأخیر بیندازند. اما استفاده طولانی مدت از این نوع داروها می تواند باعث افزایش وزن و کاهش تراکم استخوان ها و در نتیجه افزایش خطر شکستگی گردد.
داروهای جدید شامل
eteplirsen (Exondys 51)، اولین داروی مورد تأیید سازمان غذا و دارو (FDA) در سال 2016 به ویژه برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن است. در سال 2019 ، FDA،
گولودیرسن (Vyondys 53) را برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی دوشن که جهش ژنتیکی خاصی دارند، تأیید کرد.
در صورت درگیری قلب، داروهای قلبی مانند مهار کننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACEI) یا بتا بلاکرها می توانند موثر باشند.
توانبخشی
انواع مختلفی از روش های توانبخشی و استفاده از وسایل کمکی می توانند کیفیت و بعضاً طول عمر افرادی را که دچار دیستروفی عضلانی هستند، بهبود بخشند. مثالها عبارتند از:
تمرینات دامنه حرکتی و کششی - دیستروفی عضلانی می تواند انعطاف پذیری و تحرک مفاصل را محدود کند. این تمرینات می توانند به حفظ انعطاف پذیری مفاصل تا حد ممکن کمک کنند.
ورزش های هوازی با شدت کم - مانند پیاده روی و شنا، می توانند به حفظ قدرت، تحرک و سلامت عمومی فرد کمک کنند.
تمرینات تقویتی - نیز می توانند بسیار مفید باشند. اخیرا تمرینات
بیوفیدبک بسیار کاربردی هستند.
بریس ها - می توانند به کشش و انعطاف پذیری عضلات و تاندون ها کمک کرده و روند بروز کنترکچر را کند کنند. بریس ها همچنین می توانند با پشتیبانی از عضلات ضعیف شده به تحرک و عملکرد فرد کمک کنند.
وسایل کمک حرکتی - عصا، واکر و ویلچر می توانند به حفظ تحرک و استقلال کمک کنند.
وسیله کمک تنفسی - با ضعیف شدن عضلات تنفسی، دستگاه آپنه خواب ممکن است به بهبود اکسیژن رسانی در طول شب کمک کند. برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی شدید نیاز به استفاده از دستگاهی دارند که هوا را به داخل ریه ها وارد و خارج کند (ونتیلاتور).
نکته مهم: متخصص طب فیزیکی و نوابخشی مجرب با تجویر پروتکل توانبخشی مناسب در کنار تیم توانبخشی با تجربه می توانند در ارتقاء کیفیت زندگی بیمار موثر باشند.
نکته مهم: در صورتی که توانبخشی با برنامه مناسب انجام نشود می تواند منجر به
پیشرفت ضعف عضلات و آسیب های تاندونی و لیگامانی بشود.
عمل جراحی
ممکن است برای
اصلاح دفورمیتی ها مثل کنترکچر یا اسکولیوزی که در نهایت می تواند تنفس را دشوار کند، عمل جراحی کمک بکند. عملکرد قلب ممکن است با ضربان ساز یا سایر دستگاه های قلبی بهبود یابد.
جلوگیری از عفونت های تنفسی
عفونت های تنفسی می توانند به مشکل مهمی در دیستروفی عضلانی تبدیل شوند. بنابراین دریافت
واکسن آنفلونزا سالانه بسیار مهم است. همچنین باید از تماس با کودکان یا بزرگسالانی که عفونت واضحی دارند خودداری شود.
مطالب مرتبط: (کلیک کنید)
آیا کورتون باعث پوکی استخوان می شود
اسکولیوز
افتادگی یا مایل شدن شانه ها، ظاهر کج دهان و اختلال در بلع و جویدن از دیگر علایم بیماری است.
دیستروفی مادرزادی (Congenital)
این نوع، پسران و دختران را درگیر و از بدو تولد یا قبل از 2 سالگی بروز می کند. برخی به آرامی پیشرفت می کنند و فقط باعث ناتوانی خفیف می شوند، در حالی که برخی دیگر به سرعت پیشرفت می کنند و باعث اختلال شدید می شوند. بجز علایم مشابه با دوشن، نوع مادرزادی معمولا می تواند اختلال بینایی، گفتار و عملکرد ذهنی بشود.
دیستروفی کمربند لگنی و شانه ای (Limb-girdle)
در LGMD شروع علایم معمولاً از کودکی یا سالهای نوجوانی است. عضلات لگن و شانه معمولاً در ابتدا تحت تأثیر قرار می گیرند. افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی همچنین ممکن است دچار افتادگی مچ پا (foot drop) بشوند که می تواند منجر به افتادن در حین راه رفتن شود.
دیستروفی عضلانی چشمی-حلقی (Oculopharyngeal muscular dystrophy)
باعث ضعف در عضلات صورت، گردن و شانه می شود. علائم دیگر عبارتند شامل:
مشکلات قلبی - دیستروفی عضلانی می تواند کارایی عضله قلب را کاهش دهد.
اختلال در بلع - اگر عضلات درگیر در بلع تحت تأثیر قرار بگیرند، مشکلات تغذیه ای و پنومونی (ذات الریه) ممکن است اتفاق بیافتد.
نکته بسیار مهم: تمام علایم و عوارض ذکر شده بستگی به بسیاری از عوامل نامشخص دارند در نتیجه ممکن است بیماری که احتمال پیشرفت سریعتر برایش متصور بودیم پیشرفت بسیار کندی داشته باشد و قانون مشخص و ثابتی برای انواع دیستروفی ها وجود ندارد.
تشخیص
در ابتدا پزشک حاذق با شرح حال دقیق و معاینه بالینی صحیح به دیستروفی شک می کند و سپس اقدامات تکمیلی لازم را انجام می دهد:
ارزیابی آنزیم - عضلات آسیب دیده آنزیم هایی مانند کراتین کیناز (CK) را در خون آزاد می کنند. در فردی که سابقه اخیر آسیب تروماتیک یا ضربه نداشته است، سطح بالای CK در خون نشان دهنده یک بیماری عضلانی است.
آزمایش ژنتیک - نمونه های خون را می توان از نظر جهش در برخی از ژن های ایجاد کننده انواع دیستروفی عضلانی بررسی کرد.
نمونه برداری از عضله (بیوپسی) - تجزیه و تحلیل نمونه بافتی می تواند دیستروفی عضلانی را از سایر بیماری های عضلانی متمایز کند.
الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرام - این آزمایشات برای بررسی عملکرد قلب به ویژه در افرادی که مبتلا به دیستروفی عضلانی میوتونیک هستند، مورد استفاده قرار می گیرند.
ارزیابی عملکرد ریه
الکترومیوگرافی یا نوار عصب و عضله (EMG) - تغییر در الگوی فعالیت الکتریکی می تواند یک بیماری عضلانی را تأیید کند.
درمان
اگرچه هیچ درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما درمان برخی از انواع این بیماری، می تواند به بهبود یا حفظ عملکرد فیزیکی، قدرت عضلات قلب و ریه کمک کند. ارزیابی های درمانی جدید در حال انجام هستند.
افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی باید در طول زندگی تحت نظارت قرار گیرند.
تیم مراقبت باید شامل متخصص مغز و اعصاب با تجربه در بیماری های نوروماسکولار، متخصص طب فیزیکی و توانبخشی با تجربه در توانبخشی اعصاب و همکاران کاردرمانگر و فیزیوتراپ باشد. برخی از افراد همچنین ممکن است به متخصصین قلب، ریه، غدد، ارتوپد و نیاز داشته باشند.
گزینه های درمانی شامل داروها، توانبخشی و برخی روش های جراحی هستند. ارزیابی های مداوم از راه رفتن، بلع، تنفس و عملکرد دست، به تیم درمانی کمک می کند تا با پیشرفت بیماری، پروتکل درمانی را تنظیم کند.
داروها
با نظر پزشک متخصص ممکن است موارد زیر را توصیه شوند:
کورتیکواستروئیدها، مانند پردنیزون و دفلازاکورت (Emflaza) ، که می توانند به قدرت عضلات کمک کنند و پیشرفت انواع خاصی از دیستروفی عضلانی را به تأخیر بیندازند. اما استفاده طولانی مدت از این نوع داروها می تواند باعث افزایش وزن و کاهش تراکم استخوان ها و در نتیجه افزایش خطر شکستگی گردد.
داروهای جدید شامل eteplirsen (Exondys 51)، اولین داروی مورد تأیید سازمان غذا و دارو (FDA) در سال 2016 به ویژه برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن است. در سال 2019 ، FDA، گولودیرسن (Vyondys 53) را برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی دوشن که جهش ژنتیکی خاصی دارند، تأیید کرد.
در صورت درگیری قلب، داروهای قلبی مانند مهار کننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACEI) یا بتا بلاکرها می توانند موثر باشند.
توانبخشی
انواع مختلفی از روش های توانبخشی و استفاده از وسایل کمکی می توانند کیفیت و بعضاً طول عمر افرادی را که دچار دیستروفی عضلانی هستند، بهبود بخشند. مثالها عبارتند از:
تمرینات دامنه حرکتی و کششی - دیستروفی عضلانی می تواند انعطاف پذیری و تحرک مفاصل را محدود کند. این تمرینات می توانند به حفظ انعطاف پذیری مفاصل تا حد ممکن کمک کنند.
ورزش های هوازی با شدت کم - مانند پیاده روی و شنا، می توانند به حفظ قدرت، تحرک و سلامت عمومی فرد کمک کنند.
تمرینات تقویتی - نیز می توانند بسیار مفید باشند. اخیرا تمرینات بیوفیدبک بسیار کاربردی هستند.
بریس ها - می توانند به کشش و انعطاف پذیری عضلات و تاندون ها کمک کرده و روند بروز کنترکچر را کند کنند. بریس ها همچنین می توانند با پشتیبانی از عضلات ضعیف شده به تحرک و عملکرد فرد کمک کنند.
وسایل کمک حرکتی - عصا، واکر و ویلچر می توانند به حفظ تحرک و استقلال کمک کنند.
وسیله کمک تنفسی - با ضعیف شدن عضلات تنفسی، دستگاه آپنه خواب ممکن است به بهبود اکسیژن رسانی در طول شب کمک کند. برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی شدید نیاز به استفاده از دستگاهی دارند که هوا را به داخل ریه ها وارد و خارج کند (ونتیلاتور).
نکته مهم: متخصص طب فیزیکی و نوابخشی مجرب با تجویر پروتکل توانبخشی مناسب در کنار تیم توانبخشی با تجربه می توانند در ارتقاء کیفیت زندگی بیمار موثر باشند.
نکته مهم: در صورتی که توانبخشی با برنامه مناسب انجام نشود می تواند منجر به پیشرفت ضعف عضلات و آسیب های تاندونی و لیگامانی بشود.
عمل جراحی
ممکن است برای اصلاح دفورمیتی ها مثل کنترکچر یا اسکولیوزی که در نهایت می تواند تنفس را دشوار کند، عمل جراحی کمک بکند. عملکرد قلب ممکن است با ضربان ساز یا سایر دستگاه های قلبی بهبود یابد.
جلوگیری از عفونت های تنفسی
عفونت های تنفسی می توانند به مشکل مهمی در دیستروفی عضلانی تبدیل شوند. بنابراین دریافت واکسن آنفلونزا سالانه بسیار مهم است. همچنین باید از تماس با کودکان یا بزرگسالانی که عفونت واضحی دارند خودداری شود.
مطالب مرتبط: (کلیک کنید)
آیا کورتون باعث پوکی استخوان می شود
اسکولیوز